Fanconi-Anämie bei Mädchen und Frauen

Die Fanconi-Anämie ist eine angeborene genetische Erkrankung, die aufgrund eines Defekts in der DNA-Reparatur zu erhöhter Chromosomenbrüchigkeit führt. Neben hämatologischen Einschränkungen treten häufig urogenitale Fehlbildungen, Pubertätsentwicklungsstörung, frühes Ovarialversagen sowie Plattenepithelkarzinome des Urogenitaltrakts auf. Die Erkrankung kann als ein Modell für die interdisziplinäre Versorgung und Beratung betrachtet werden, da fast alle gynäkologisch relevanten Organsysteme betroffen sein können.