Von CANVAS zu RFC1-assoziierten Erkrankungen – ein Update

Von der Erstbeschreibung Anfang der 1990er-Jahre im Sinn einer zerebellären Ataxie plus bilaterale Vestibulopathie und der syndromalen Charakterisierung als CANVAS-Syndrom (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia) 2011 hat sich mit dem Nachweis einer biallelischen Pentanukleotidexpansion im RFC1-Gene das Spektrum der sogenannten RFC1-assoziierten Erkrankungen massgeblich erweitert. Diese Entwicklung wird in dieser Übersichtsarbeit zusammenfassend dargestellt, die klinischen Kernbefunde wie sensorische Polyneuropathie, bilaterale Vestibulopathie, zerebelläres Ausfallsyndrom, chronischer nicht-produktiver Husten und dysautonome Funktionsstörungen sowie die diagnostischen Schritte diskutiert und das Spektrum der beobachteten Phänotypen beschrieben. Ebenso werden relevante Differenzialdiagnosen berücksichtigt und therapeutische Möglichkeiten beschrieben.