Die Peters-Anomalie
Die Peters-Anomalie ist eine seltene, angeborene Fehlbildung des Auges, die die Hornhaut und andere Strukturen des vorderen Augenabschnitts betrifft. Sie gehört zu den vorderen segmentalen Dysgenesen des Auges, bei denen die normale Entwicklung der Vorderkammer des Auges gestört ist.
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Im Rahmen der Berichterstattung über die 8. Benefiz-Gala der KMSK (Kinder mit Seltenen Krankheiten) fanden zwei Syndrome bzw. eine Anomalie Erwähnung. Wir informieren nachfolgend kurz über die Peters-Anomalie.
Die Peters-Anomalie entsteht durch eine Fehlentwicklung der Hornhaut, Linse und Iris während der embryonalen Phase. Dies führt zu einer Trübung der Hornhaut (Korneatrübung) und anderen strukturellen Anomalien des Auges. Die genaue Ursache ist nicht vollständig geklärt, aber es gibt Hinweise auf genetische Faktoren, die mit Mutationen in verschiedenen Genen wie PAX6 und FOXC1 zusammenhängen. Sie kann entweder isoliert auftreten oder Teil eines Syndroms sein, wie etwa des Peters-Plus-Syndroms, bei dem zusätzlich systemische Entwicklungsstörungen auftreten.
Die Peters-Anomalie ist sehr selten. Die genaue Inzidenz ist nicht gut dokumentiert, da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, aber es wird angenommen, dass sie bei weniger als 1 von 100'000 Geburten auftritt.
Symptome und Befunde
Betroffene mit Peters-Anomalie weisen oft eine Reihe von typischen Symptomen auf, die das Sehvermögen stark beeinträchtigen können:
- Korneatrübung: Die Hornhaut ist getrübt. Dies führt zu eingeschränkter Sehschärfe oder Erblindung.
- Verklebung zwischen Iris und Hornhaut: In vielen Fällen gibt es Verwachsungen oder Verklebungen zwischen Iris und der Hornhaut. Dies führt zu einer Veränderung der normalen Augenstruktur.
- Augenfehlstellungen: In einigen Fällen kann auch das Auge in seiner Position oder Bewegung betroffen sein (Strabismus).
- Glaukom: Viele Betroffene entwickeln einen erhöhten Augeninnendruck, der unbehandelt zu dauerhaften Schäden am Sehnerv führen kann.
- Mikrophthalmie: In einigen Fällen ist das Auge insgesamt verkleinert.
Behandlung
Die Behandlung der Peters-Anomalie ist komplex und richtet sich nach dem Schweregrad der Erkrankung. Es gibt keine Heilung, aber verschiedene Ansätze können helfen, das Sehvermögen zu verbessern oder Folgekomplikationen zu verhindern:
- Hornhauttransplantation: Eine der häufigsten Behandlungen ist die Transplantation der Hornhaut, um die Trübung zu beseitigen. Die Erfolgschancen hängen jedoch vom Ausmass der Schädigung und den Begleitproblemen ab.
- Glaukombehandlung: Das kann medikamentös oder durch chirurgische Eingriffe geschehen.
- Sehhilfen und Rehabilitation: Auch mit stark beeinträchtigtem Sehvermögen kann durch visuelle Rehabilitation und spezielle Hilfsmittel eine gewisse Lebensqualität bewahrt werden.
Prognose
Die Prognose für Kinder mit Peters-Anomalie variiert stark. In milden Fällen, besonders wenn frühzeitig eine Hornhauttransplantation durchgeführt wird, können einige Betroffene ein gewisses Sehvermögen erhalten. In schweren Fällen, insbesondere bei bilateraler Beteiligung oder zusätzlichen Komplikationen wie Glaukom, kann die Sehschädigung jedoch sehr stark sein und zur Erblindung führen. Die visuelle Prognose ist oft eingeschränkt, da die Anomalie neben der Hornhaut auch andere Teile des Auges betrifft.
RA (KI-ass.)
