Nach wie vor erblinden Menschen in der Schweiz an seltenen Krankheiten, die kaum zu behandeln sind. Eine davon ist die erbliche Netzhautdystrophie. Wegen des mutierten Gens kann der Körper ein Protein nicht ausbilden, das für den Erhalt der Sehstäbchen und Sehzapfen notwendig ist. Über Jahre oder Jahrzehnte sterben so Sehzellen in der Netzhaut ab, und die Sehkraft geht schleichend zurück. Die Erkrankten können bereits im frühen Erwachsenenalter erblinden. Etwa einer von 3000 Menschen in der Schweiz leidet an der seltenen erblichen Krankheit.
Gentherapeutikum Luxturna
Eine Form der erblichen Netzhautdystrophie kann seit einigen Jahren mit einem gentherapeutischen Medikament behandelt werden. Seit 2020 ist das Gentherapeutikum mit dem Markennamen Luxturna in der Schweiz zugelassen. Das Medikament enthält ein unschädlich gemachtes Virus, das ein Gen in die Zellen der Netzhaut einschleust. Das Gen ermöglicht dem Körper, das zum Erhalt der Sehkraft nötige Protein wiederherzustellen.
Das Medikament wird mikrochirurgisch unter die Netzhaut appliziert, was neben den notwendigen Instrumenten auch beträchtliches Wissen und Können erfordert. Ein zwölfköpfiges Team an der Augenklinik des Universitätsspitals Basel (USB) hat nun am 10. März 2022 die erste Operation dieser Art in der Schweiz an einem 51-jährigen Patienten durchgeführt, der an der erblichen Netzhautdystrophie leidet. Am 31. März 2022 wurde sein zweites Auge behandelt. Beide Eingriffe verliefen optimal. In rund drei Monaten werden weitere Untersuchungen zeigen, wie gut das Medikament wirkt. Das USB ist in der Schweiz das exklusive Zentrum für die neue zugelassene Gentherapie.PS