Home/Pädiatrie 04-05/2022/Nicht so selten - Seltene Stoffwechselkrankheiten nicht verpassen

Nicht so selten - Seltene Stoffwechselkrankheiten nicht verpassen

Zurzeit sind rund 1500 Erbkrankheiten bekannt. 10 von ihnen umfasst das Neugeborenenscreening in der Schweiz, 6 davon sind Stoffwechselerkrankungen. Prof. Marianne Rohrbach informierte an ihrem Workshop an der Jahrestagung der Kinderärzte Schweiz über das Neugeborenenscreening und über Symptome, die auf eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung hinweisen können.

Renate Bonifer20.10.2022
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