Hirntumoren bei Kindern: Präzisere Diagnose durch Analyse von Hirnwasser

Ein internationales Team unter Beteiligung des Hopp-Kindertumorzentrums Heidelberg, des Deutschen Krebsforschungszentrums, der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg, des Universitätsklinikums Heidelberg sowie des St. Jude Children's Research Hospital hat eine neue Methode entwickelt, mit der sich Hirntumoren bei Kindern und Jugendlichen allein anhand von Tumor-Erbgut im Hirnwasser diagnostizieren lassen.

Für eine präzise Therapieentscheidung braucht es bei Hirntumoren heute in aller Regel eine Gewebeprobe. Gerade bei Kindern ist das problematisch: Das Gehirn befindet sich noch in Entwicklung, und nicht jeder Tumor liegt so, dass eine unkomplizierte Entnahme möglich ist. Manchmal kann nur biopsiert, aber nicht operativ entfernt werden.

Zwar werden sogenannte Flüssigbiopsien bei anderen Krebsarten – etwa Lungen- oder Darmkrebs – bereits für das Monitoring eingesetzt. Bei Tumoren des zentralen Nervensystems war das bislang kaum praktikabel. Der Grund: Die Blut-Hirn-Schranke verhindert, dass ausreichend Tumor-DNA ins Blut gelangt. Und auch im Liquor sind die Mengen zellfreier DNA meist extrem gering.

Genau hier setzt die neue Arbeit an. Die Forschenden optimierten eine enzymatische Sequenzierungstechnik so, dass selbst minimale DNA-Spuren aus dem Hirnwasser für eine Methylierungsanalyse nutzbar werden. Diese gilt laut WHO als Goldstandard zur molekularen Klassifikation von Hirntumoren.

Herzstück des Verfahrens ist der neu entwickelte KI-Algorithmus «M-PACT». Er wurde speziell darauf trainiert, Methylierungsmuster aus Liquorproben auszuwerten. Getestet wurde das System an 210 Patientenproben mit rund 20 unterschiedlichen pädiatrischen Hirntumor-Subtypen sowie an 58 nicht-malignen Kontrollproben.

Laut den Forschenden klassifizierte der Algorithmus die Tumoren mit hoher Spezifität allein auf Basis der Liquor-Daten. Darüber hinaus liefert das Verfahren zusätzliche Informationen:

Das eröffnet Perspektiven über die reine Diagnosestellung hinaus – etwa für die Verlaufsbeurteilung oder künftig auch für die Planung zielgerichteter Therapien.

Noch ist das Verfahren nicht bereit für die Routineversorgung. Es braucht weitere klinische Validierungsstudien. «Wir hoffen deshalb, dass viele internationale Expertinnen und Experten die frei zugängliche KI jetzt im Rahmen ihrer Forschung nutzen, um ihre Flüssigbiospie-Daten zu analysieren», sagt Tom Fischer, Erstautor der Studie, in einer Mitteilung.

Klar ist jedoch: Die Arbeit zeigt, dass eine präzise molekulare Diagnostik bei pädiatrischen Hirntumoren grundsätzlich auch ohne operative Gewebeprobe denkbar ist. Für die Neuroonkologie könnte das mittelfristig bedeuten: weniger invasive Eingriffe – und schneller Klarheit über die Tumorbiologie.