Pränataldiagnostik im fortgeschrittenen mütterlichen Alter

Der Anteil der Mütter ≥ 35 Jahre bei Geburt nimmt stetig zu (1), und es ist bekannt, dass das Hintergrundrisiko für Trisomien wesentlich vom mütterlichen Alter abhängt (2). Mit dem nicht invasiven Pränataltest (NIPT) haben wir in der Schweiz seit 2012 eine äusserst sensitive Screeningmethode auf die häufigsten Chromosomenstörungen zusätzlich zum etablierten Ersttrimestertest (3). Jedoch haben «ältere» schwangere Frauen auch andere erhöhte Risiken, welchen in der Pränataldiagnostik Beachtung geschenkt werden sollte (4).