Bei Hufgeklapper auch mal an Zebras denken!

Wer auf dem Ponyhof arbeitet und Hufgeklapper hört, denkt nicht an Zebras, sondern an das Naheliegende: Ponys. Genauso geht es Ärzten. Stellen sich ihnen Menschen mit Symptomen vor, die von anderen Krankheitsbildern gut bekannt sind, führt die Erfahrung manchmal vorschnell zu einer Diagnose bzw. Fehldiagnose.

Beispiel Morbus Fabry: In 39% der Fälle wird zunächst die Diagnose einer rheumatischen Erkrankung gestellt, in 15% der Fälle lautete die Erstdiagnose Arthritis, in 7% Fibromyalgie und bei 13% der Betroffenen wird das Leiden als psychosomatisch eingestuft (1). Fehldiagnosen sind bei seltenen Erkrankungen an der Tagesordnung und werden schätzungsweise bei 40% der Betroffenen gestellt. Sie führen zu Fehlbehandlungen, die die Situation natürlich nicht verbessern und häufig noch verschlechtern. Der Leidensweg der Betroffenen ist lang – im Durchschnitt dauert es über drei Jahre, bis eine seltene Erkrankung richtig diagnostiziert wird.

Es gibt allein 8000 seltene Erkrankungen; 80% präsentieren sich mit neurologischen Symptomen. Die Herausforderung für die Ärzte ist gross: Erschwerend zur hohen Zahl seltener Erkrankungen kommt hinzu: Seltene Erkrankungen sind häufig komplex, meist sind mehrere Organsysteme beteiligt. Symptome überlagern sich, sind variabel, verändern sich also im Laufe der Zeit oder sind von Patient zu Patient unterschiedlich, auch lassen sich Haupt- und Nebensymptome nur schwer differenzieren. Im klinischen Alltag fehlt es oft an Leitlinien, Diagnosekriterien und interdisziplinärer Vernetzung.

«Gerade vor dem Hintergrund seltener Erkrankungen ist es wichtig, bei der Diagnosestellung breit zu denken und genau hinzuschauen. Dafür ist eine umfassende Anamnese erforderlich sowie eine dezidierte körperliche Untersuchung. Passt auch nur eines der Symptome nicht in das Spektrum einer bekannten Erkrankung, sollte man genau dies nicht ignorieren, sondern vielmehr darauf das Augenmerk richten. Man würde ja auch nicht bei einem Zebra das Streifenmuster ignorieren und sagen, es sei ein Pony», erklärt Prof. Dr. Peter Berlit Generalsekretär und Pressesprecher der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN). Er hebt insbesondere die Bedeutung der Familienanamnese hervor und betont: «80% der Diagnosen lassen sich allein dadurch klären!»

Der Experte verweist auf mögliche Hilfsmittel im Internet. Das Tool FindZebra hilft bei der Diagnose seltener Erkrankungen; bereits vor zehn Jahren zeigte eine Studie, dass es in 62,5% der Fälle die richtige Diagnose unter den ersten zehn Ergebnissen listet (2). Aber das macht die neurologische Expertise nicht obsolet. «Nur, wer die Symptome korrekt untersucht und die Fragen der Anamnese richtig stellt, kann die Chancen der künstlichen Intelligenz auch zielführend nutzen», so Berlit.

Im Hinblick auf die Erforschung neuer Therapien für seltene Erkrankungen zeigt sich der Experte optimistisch. «Der neurologischen Forschung ist es gelungen, fast die Hälfte aller seltenen neurologischen Erkrankungen aufzuklären, vor zehn Jahren waren es gerade einmal 5%. Auch konnten durch das Verständnis der Pathomechanismen zielgerichtete Therapien entwickelt und echte Therapiedurchbrüche erzielt werden.» Als Beispiel führt Prof. Berlit die Entwicklung erster neurogenetischer Therapieansätze an, z.B. die Antisense-Oligonukleotid-Therapie bei spinaler Muskelatrophie. «Gerade aus dem Bereich der Neurogenetik werden viele neue Behandlungsansätze für seltene Erkrankungen kommen, da etwa 80% dieser Krankheiten einen genetischen Hintergrund haben.»PS

Quelle: Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)/Pressemitteilung, 22.02.2023