Venöse Thromboembolien (VTE) sind mit einer besonders hohen Rezidivrate verbunden. Um Rückfälle besser zu verstehen und zu verhindern, hat ein internationales Forschungsteam versucht, Biomarker zu identifizieren, die ein Rezidiv vorhersagen können.
Die Standardbehandlung basiert heute auf Antikoagulanzien, die zwar die Ausbreitung oder Neubildung des Gerinnsels verhindern, es aber nicht zerstören. Darüber hinaus setzen diese Medikamente die Patienten einem Blutungsrisiko aus. Eine bessere Vorhersage des Rückfalls würde es daher ermöglichen, die Dauer und Intensität der Behandlung an das Profil jedes einzelnen Patienten anzupassen, um das Blutungsrisiko zu minimieren.
Erste pan-genomische Assoziationsstudie
Eine vom Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale in Frankreich) und der Universität Bordeaux in Zusammenarbeit mit internationalen Teams durchgeführte Studie ist Teil des Morpheus-Projekts. Dieses europäische Projekt, an dem auch die Schweiz beteiligt ist, zielt darauf ab, ein Instrument zur Vorhersage des Rückfallrisikos zu entwickeln, das langfristig in die gängige medizinische Praxis integriert werden könnte.
Um die mit Rückfällen verbundenen biologischen Signaturen zu identifizieren, analysierten die Forschenden das genetische Profil von mehr als 6'300 Personen mit venösen thromboembolischen Erkrankungen aus acht Kohorten in ganz Europa. Von diesen hatten 1'775 bereits einen erneuten thromboembolischen Vorfall erlitten.
Es handele sich um die erste «genomweite Assoziationsstudie», sprich eine Studie, bei der das gesamte Genom mehrerer Personen analysiert wird, die sich mit dem Rezidivrisiko bei dieser Erkrankung befasst, wie das Inserm in einer
Pressemitteilung betont.
Hin zu personalisierten Behandlungen
Die Analyse ermöglichte die Identifizierung von 28 molekularen Markern, die mit dem Rezidivrisiko in Verbindung stehen, darunter genetische Variationen, Genexpressionsniveaus und spezifische Proteine. Diese Marker sind an mehreren Schlüsselschritten des Prozesses beteiligt, durch den die DNA die für die Funktion des Organismus notwendigen Proteine produziert.
«Diese Studie ebnet den Weg für die Entwicklung neuer Präventions- und Behandlungsstrategien, die besser auf das genetische und klinische Profil jedes einzelnen Patienten zugeschnitten sind.» Inserm, Pressemitteilung.
Die Ergebnisse zeigen auch, dass sich die biologischen Signaturen eines Rezidivs von denen des ersten thromboembolischen Ereignisses unterscheiden: 22 der 28 identifizierten Marker waren nie mit einem ersten Ereignis in Verbindung gebracht worden. Darüber hinaus variieren bestimmte Marker je nach Geschlecht oder den Merkmalen des ersten Ereignisses (Venenentzündung, Lungenembolie, provoziertes oder nicht provoziertes Ereignis).