Was AlphaGenome kann – und was nicht
Mit AlphaGenome hat Google DeepMind ein KI-Modell vorgestellt, das zahlreiche genomische Eigenschaften aus der DNA-Sequenz ableitet. Bringt das nun den Durchbruch in der Diagnose von Erbkrankheiten? Experten ordnen ein.
Sarah Bourdely29.1.20265"
Ein neues KI-Modell aus dem Hause Google – genauer gesagt von der Google-Tochter DeepMind – soll helfen, die Funktion grosser Abschnitte des menschlichen Erbguts vorherzusagen.
Mit AlphaGenome hat das Unternehmen im Juni 2025 ihr sogenanntes «Sequence-to-Function»-Modell vorgestellt. Jetzt wurde die dazugehörige wissenschaftliche Studie in «Nature» veröffentlicht.
Was AlphaGenome kann
Im Unterschied zu bisherigen Ansätzen analysiert AlphaGenome Sequenzen von bis zu einer Million Basenpaaren gleichzeitig – und das mit Basenpaar-Auflösung. Das Modell sagt unter anderem voraus,
- welche RNA-Abschnitte aus dem Erbgut gebildet werden und ob diese anhand der Sequenz richtig geschnitten werden,
- welche räumliche Nähe durch die Faltung des Erbguts entstehen kann,
- welche genetischen Varianten aufgrund von Mutationen im Erbgut entstehen können.
Trainiert wurde das Modell mit umfangreichen öffentlichen Datensätzen aus grossen Konsortien. Diese haben besagte Eigenschaften experimentell gemessen und decken wichtige Aspekte der Genregulation in Hunderten von menschlichen und Maus-Zelltypen und Geweben ab.
Viele Fähigkeiten in einem Modell vereint
Fachleute würdigen gegenüber dem Science Media Center vor allem den integrativen Ansatz. AlphaGenome vereint Vorhersagen zu Chromatin-Zugänglichkeit, Transkriptionsfaktor-Bindung, Histonmarkierungen und Transkriptionen in einem Modell.
«Die Integration so vieler Eigenschaften über solch lange Eingabesequenzen vereinfacht integrative Bewertungen über Expression, Splicing und Chromatin hinweg», Jan Korbel, European Molecular Biology Laboratory (Heidelberg).
Gleichzeitig betonen mehrere Expertinnen und Experten: Für spezifische Fragestellungen bleiben spezialisierte Werkzeuge wie AlphaFold oder AlphaMissense überlegen.
«Die Grenzen sind klar: Komplexe biologische Prozesse lassen sich nur eingeschränkt mit KI abbilden. Das sind etwa Dynamiken in der Genexpression, zelltypspezifische Effekte oder Umwelteinflüsse. Dabei bleiben experimentelle Validierung und Kontextinformationen unverzichtbar». Jan Korbel, European Molecular Biology Laboratory (Heidelberg).
Ein Forschungswerkzeug - kein Diagnosetool
AlphaGenome sei kein «universelles Modell», das bestehende Ansätze ersetzt, betont auch Martin Kircher (Charité – Universitätsmedizin Berlin und Universitätsklinikum Schleswig-Holstein), sondern eine leistungsfähige Ergänzung.
«Mit dem neuen Modell kann man besser simultane, multimodale Varianteneffekt-Analysen durchführen und Effekte über grössere genomische Distanzen modellieren», Martin Kircher, Charité – Universitätsmedizin Berlin und Universitätsklinikum Schleswig-Holstein.
Aus humangenetischer Sicht wird AlphaGenome klar als Forschungswerkzeug eingeordnet. Es könne helfen, nicht-kodierende, regulatorische Varianten besser zu verstehen und Hypothesen zu generieren. Ein unmittelbar klinisch einsetzbares Diagnostiktool sei es jedoch nicht.
«Für klinische Anwendungen bleibt es aus meiner Sicht unerlässlich, dass Modelle nachvollziehbar validiert, unabhängig überprüft und in einem klar regulierten Rahmen eingesetzt werden», Christian Schaaf, Direktor Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Heidelberg.
Private KI, öffentliche Daten
Ambivalent beurteilt wird die Rolle eines privaten Tech-Konzerns als Anbieter eines zentralen Genom-Modells. Einerseits ermöglichen industrielle Rechenressourcen Modelle in bisher unerreichter Grössenordnung. Andererseits bestehen Bedenken hinsichtlich Abhängigkeiten, Reproduzierbarkeit und langfristigem Zugang.
«Dass ein privatwirtschaftliches Unternehmen ein derart zentrales, leistungsfähiges Modell entwickelt, ist aus Sicht der Forschung ambivalent: Einerseits beschleunigt es Innovation, andererseits entstehen Abhängigkeiten von proprietären Modellen und Zugangsbedingungen», Christian Schaaf, Direktor des Instituts für Humangenetik, Universitätsklinikum Heidelberg.
Positiv bewerten die Fachleute, dass DeepMind eine nicht-kommerzielle Nutzung, offene Programmierschnittstellen (API) sowie die Veröffentlichung von Code und Modellgewichten angekündigt hat.
Das Fazit der Expertinnen und Experten fällt dennoch nüchtern aus: AlphaGenome markiert einen wichtigen methodischen Fortschritt in der funktionellen Genomik, aber keinen Paradigmenwechsel. Das Modell zeigt, wie leistungsfähig datengetriebene KI inzwischen ist – und zugleich, wie komplex und nur teilweise verstandenen die Regeln der Genregulation weiterhin bleiben.
Zur Originalpublikation:
- Avsec, Ž., Latysheva, N., Cheng, J. et al. «Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome», in: «Nature», Januar 2026.
- DOI: 10.1038/s41586-025-10014-0
