Niemann-Pick Typ C - Seltene Erkrankungen in der klinischen Praxis
Auch für seltene Erkrankungen stehen zunehmend Therapien zur Verfügung. Wichtig ist eine frühe Diagnose. Morbus Niemann-Pick Typ C ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die sich mit verschiedenen Symptomen in verschiedenen Lebensaltern manifestiert. Bei einem Neugeborenen mit cholestatischem Ikterus sollte man an Niemann-Pick denken!
Christian Lampe, Markus Knuf, Ulf Arne Pfeifer21.2.2019
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