Neue S2k-Leitlinie «Diagnostik und Therapie myasthener Syndrome»
In der Myasthenia gravis (MG) haben in vergangenen Jahren wesentliche zulassungsrelevante Therapieentwicklungen stattgefunden. Zudem ist die Pathogenese der MG einschliesslich ihrer juvenilen Verlaufsform sowie des Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS), der anderen immunvermittelten Störung der neuromuskulären Übertragung, zunehmend besser verstanden. Daraus ergeben sich differenzierte diagnostische Methoden und Therapiestrategien, die in der neuen Leitlinie dargestellt werden.
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Ziel der aktuellen S2k-Leitlinie ist der Wissenstransfer neuer Erkenntnisse zur Pathogenese, Diagnostik und Therapie myasthener Syndrome. Die Leitlinie richtet sich ebenso an Ärzte der Fachgebiete Neurologie, Neuropädiatrie, Pathologie sowie der Thorax-, Herz- und Gefässchirurgie wie auch an Betroffene und deren Angehörige.
Diagnose
Die Diagnose der MG und myasthener Syndrome basiert auf dem anamnestisch und im Untersuchungsbefund erhobenem Bild einer objektivierbaren belastungsabhängigen Muskelschwäche. Die Diagnose wird gesichert durch
- positive Befunde in der Auto-Antikörper-Diagnostik
- und/oder Elektrophysiologie
- und/oder pharmakologische Testung.
Differentialdiagnostisch sind autoimmune myasthene Syndrome von kongenitalen myasthenen Syndromen (CMS) abzugrenzen, die genetisch bedingt sind.
Therapie
Ziel der Therapie der MG ist die bestmögliche Krankheitskontrolle. Dabei orientiert sich die Therapie der MG primär an der Krankheitsaktivität/-schwere sowie am Antikörper (Ak)-Status mit Unterteilung in die
- Acetylcholin-Rezeptor (AChR)-,
- muskelspezifische Kinase (MuSK)-, bzw.
- Lipoprotein-related protein (LRP) 4-positive sowie
- seronegative MG.
Ursache der autoimmunen MG ist ein Verlust von funktionsfähigen nikotinischen AChR (nAChR) an der motorischen Endplatte durch verschiedene Auto-Antikörper.
Die Myasthenia gravis gehört zu den dynamischsten Erkrankungsbereichen hinsichtlich der Therapieentwicklung. Therapeutisch wurden bei der gMG mit der Klasse der
- C5-Komplementinhibitoren sowie
- der Klasse der neonatalen Fc-Rezeptor-Modulatoren (FcRn)
nicht nur neue Therapietargets entwickelt, sondern damit auch neue Therapiestrategien.PS
Die von der DGN herausgegebene Leitlinie entstand unter Beteiligung der Deutschen Myasthenie-Gesellschaft, der Deutschen Gesellschaft für Pathologie, der Deutschen Gesellschaft für Thorax-, Herz- und Gefässchirurgie, der Deutschen Gesellschaft für Thoraxchirurgie, der Gesellschaft für Neuropädiatrie, der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, der Schweizerischen Neurologischen Gesellschaft sowie der Österreichischen Gesellschaft für Neurologie. Die federführenden Autoren sind Univ.-Prof. Prof. h.c. Dr. med. Dr. h.c. Heinz Wiendl, Münster, und Prof. Dr. med. Andreas Meisel, Berlin.
