Überarbeitete Leitlinie: Hoffnung bei Morbus Huntington
Die S2k-Leitlinie «Chorea/Morbus Huntington» wurde überarbeitet. In einer genomweiten Assoziationsstudie wurden mindestens drei Loci als potenzielle genetische Modifikatoren des Krankheitsbeginns identifiziert, die mit DNA-Reparaturmechanismen assoziiert sind. Diese Mechanismen stellen einen neuen potenziellen Behandlungsansatz dar.
DGN27.2.2023
Erste Veränderungen bei Mutationsträgern konnten in grossen multizentrischen Beobachtungsstudien mindestens zehn Jahre vor dem berechneten Erkrankungsbeginn nachgewiesen werden. Bereits 24 Jahre vor dem motorischem Erkrankungsbeginn scheinen eine Neurofilament-Erhöhung und eine Erhöhung des Inflammationsmarkers YKL-40 nachweisbar zu sein.
Vom Labor zum Patienten
Eine kausale Therapie für die Huntington-Erkrankung ist bislang nicht verfügbar. Empfehlungen zur symptomatischen Therapie beruhen überwiegend auf Kasuistiken, Expertenwissen und offenen Studien.
Aber es gibt Hoffnung:
- Verschiedene «Huntingtin lowering»-Ansätze (Gene silencing) haben den Schritt vom Labor zum Patienten genommen und werden in ersten Studien zur Verträglichkeit und Wirksamkeit untersucht. Unter http://hdbuzz.net erhalten Interessierte aktuelle Updates.
- Die Ergebnisse einer Studie zur tiefen Hirnstimulation befinden sich aktuell in der Auswertung.
- Pridopidin wird derzeit in einer Phase-III-Studie hinsichtlich seiner Wirksamkeit zur Stabilisierung des Verlaufs der HK untersucht.
- Gestoppt werden musste dagegen die intrathekale Gabe eines nicht Allel-selektiven Antisense-Oligonukleotids im Rahmen einer Phase-III-Studie. Eine weitere Studie zu dem Präparat in niedrigerer Dosierung mit angepassten Einschlusskriterien ist angekündigt.PS
