Überarbeitete S1-Leitlinie Leukodystrophien
Adulte Formen von Leukodystrophien werden in ihrer Häufigkeit oft unterschätzt. Die überarbeitete S1-Leitlinie «Leukodystrophien und hereditäre Leukenzephalopathien im Erwachsenenalter» fokussiert deshalb auf Erkrankungen mit Beginn oder signifikanter Prävalenz im Erwachsenenalter.
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Die gute Nachricht: Für immer mehr Leukodystrophien laufen klinische Studien, vorwiegend in spezialisierten Zentren. Zudem ist Libmeldy für die virale Transfektion von hämatopoetischen Stammzellen zur präsymptomatischen und früh symptomatischen Behandlung von Kindern mit Metachromatischer Leukodystrophie zugelassen.
Diagnostik: Zerebrale MRT ist Methode der Wahl
Bei der allgemeinen Diagnostik ist die zerebrale MRT die Methode der Wahl. Hinweisend sind meist charakteristische Marklagerveränderungen. Wichtig zu wissen: Fehlende Signalanhebungen im Marklager schliessen eine Leukodystrophie nicht aus. Bei der Diagnosesicherung stellen biochemische und genetische Diagnostik sich ergänzende Befunde dar. Für die genetische Diagnostik sollte primär eine Exom- oder Genomsequenzierung erfolgen, wenn kein hochgradiger Verdacht für eine spezifische genetische Diagnose besteht. Die Interpretation der Befunde erfordert oft spezialisierte klinische und genetische Kenntnisse.
Therapie vorwiegend symptomatisch
Die Therapie ist vorwiegend symptomatisch bzw. supportiv. Für einzelne Leukodystrophien kommt eine hämatopoetische Stammzelltransplantation in Frage oder sind Substratreduktions- oder Enzymersatztherapien oder ein viraler Gentransfer zugelassen, die jedoch jeweils spezifischer Kenntnisse bedürfen.
Spezialisierte Zentren helfen weiter
Die Leitlinienautoren empfehlen behandelnden Ärzten, Patienten in spezialisierten Zentren vorzustellen, um Fragen bezüglich nicht standardmässig eingesetzter Therapien zu klären und gegebenenfalls an Studien teilzunehmen.PS
